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Author: Alessia Massaccesi

Atelencefalia o Aprosencefalia XK

L'aprosencefalia è una malformazione molto rara del cervello, che può presentarsi in forma isolata o sindromica. La forma sindromica è stata definita 'XK-aprosencefalia''; 'X' si riferisce al cognome, non noto, del primo paziente e 'K' all'iniziale del cognome del secondo. Caratteristiche cliniche E' caratterizzata dalla pressoché totale assenza...

Diabete di tipo 1 – Più rischi se esordio prima dei 10 anni

"Cruciale rigida prevenzione complicanze Quando colpisce bambini sotto i 10 anni di età, il diabete di tipo 1 (o insulino-dipendente, una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle cellule che producono insulina) è associato a molte più complicanze e accorcia l'aspettativa di vita dei pazienti. Lo rivela un...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari – Ok FDA per amikacina liposomiale inalatoria

"I pazienti con malattia polmonare NTM (micobatteri non tubercolari) refrattaria sostenuta dalla specie Mycobacterium avium complex (MAC), un'infezione cronica, debilitante e potenzialmente fatale, potrebbero avere presto una nuova opzione terapeutica.  Il comitato consultivo sui farmaci antimicrobici della Fda ha votato a favore della sicurezza e dell'efficacia...

Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel Definizione della malattia L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali. Dati epidemiologici La prevalenza...