Sindrome di Brugada – Scoperto un nuovo marcatore diagnostico
"Lo studio della Cardiologia dell’ospedale San Donato di Arezzo è stato incluso nella lista dei lavori più significativi pubblicati nel 2020 dall’European Heart Journal, la più importante rivista cardiologica del mondo Arezzo – La cardiologia del San Donato di Arezzo ai vertici mondiali. Un suo studio,...
Malattie rare – Varianti patogenetiche de novo e bialleliche in NARS1 causano un ritardo dello sviluppo neurologico
Am J Hum Genet . 2020 Aug 6;107(2):311-324 Andreea Manole1, Stephanie Efthymiou1, Emer O'Connor1, Marisa I Mendes2, Matthew Jennings3, Reza Maroofian1, Indran Davagnanam4, Kshitij Mankad5, Maria Rodriguez Lopez6, Vincenzo Salpietro1, Ricardo Harripaul7, Lauren Badalato8, Jagdeep Walia8, Christopher S Francklyn9, Alkyoni Athanasiou-Fragkouli1, Roisin Sullivan1, Sonal Desai10, Kristin Baranano10, Faisal Zafar11, Nuzhat Rana11, Muhammed Ilyas12, Alejandro Horga1, Majdi Kara13, Francesca Mattioli14, Alice Goldenberg15, Helen Griffin3, Amelie Piton14, Lindsay B Henderson16, Benyekhlef Kara17, Ayca Dilruba Aslanger17, Joost Raaphorst18, Rolph Pfundt19, Ruben...
Epilessia – Dispositivo indossabile al polso che utilizza il machine learning rileva in modo preciso vari tipi di crisi
"Un dispositivo indossato al polso che utilizza il machine learning (apprendimento automatico) che rileva con precisione diversi tipi di crisi epilettiche è il frutto di uno studio i cui risultati sono stati presentatI all'incontro annuale dell'American Epilepsy Society (AES). Questo nuovo dispositivo, secondo i ricercatori,...
Ipertensione in pazienti con fibrillazione atriale – E’ associata a maggior rischio di rischio di lesioni della sostanza bianca
"La pressione arteriosa (BP) e l'ipertensione possono essere associate al rischio di lesioni della sostanza bianca nei pazienti con fibrillazione atriale (AF) ma non di grandi infarti non corticali o corticali, secondo i risultati di uno studio pubblicato su "Hypertension". In ogni caso, la BP...
Artrite reumatoide precoce – Il dolore e gli outcome riferiti dai pazienti possono essere inclusi nella valutazione malattia
"Secondo i risultati di uno studio pubblicati su The Journal of Rheumatology, le misure dei risultati riferiti dai pazienti, tra cui dolore, affaticamento e funzione fisica, possono essere incluse nella valutazione dello stato della malattia nell'artrite reumatoide precoce (AR) Come riportato sul sito di Eupati “gli...
Malattie rare – Amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (TTR) (hATTR) con polineuropatia, in studio di Fase 3 il farmaco sperimentale vutrisiran centra tutti gli endpoint
"Nello studio di Fase III HELIOS-A condotto con il farmaco sperimentale vutrisiran in pazienti con amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (TTR) (hATTR) con polineuropatia, il farmaco ha centrato tutti gli endpoint primari e secondari, Un'altra conferma per Alnylam Pharmaceuticals, società biotech con sede a Boston,...
Alopecia areata – Un inibitore orale sperimentale delle Janus chinasi 1/2 passa in fase 3
"Un inibitore orale sperimentale delle Janus chinasi 1/2 ha mantenuto performance elevate di efficacia e tollerabilità nel trattamento dell'alopecia areata nel corso di un anno di utilizzo. I risultati di uno studio di estensione in aperto di un trittico di studi randomizzati di fase II...
Papilloma Virus umano (Hpv) – Il vaccino potrebbe funzionare anche come terapia
"di Endrius Salvalaggio La ricerca sviluppata su un campione di 379 maschi HPV-positivi ha dimostrato che la vaccinazione anti-HPV si associava ad una completa eliminazione virale nell’86% dei casi. Analizzando le differenze tra guariti e non guariti, gli scienziati hanno messo in luce che questi ultimi,...
Apnee notturne – Progetto “Sleep Revolution” europeo per identificare approcci terapeutici personalizzati
"Milano – La prof.ssa Carolina Lombardi, Responsabile del Centro Medicina del Sonno lombardo di Auxologico, è Principal Investigator di un progetto finanziato a livello europeo sulle apnee del sonno, che vede coinvolto anche il prof. Gianfranco Parati, Direttore Scientifico di IRCCS Istituto Auxologico Italiano e...
Crohn – In due studi di fase 3 miglioramenti grazie a risankizumab
"L'azienda farmaceutica AbbVie ha annunciato risultati positivi da due studi di induzione di fase 3, ADVANCE e MOTIVATE, che mostrano che entrambe le dosi di risankizumab (600 mg e 1200 mg) hanno raggiunto entrambi gli endpoint primari di remissione clinica e risposta endoscopica alla settimana...
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