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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1, sperimentazione randomizzata dei livelli di l-sierina nei pazienti

Fridman V1, Suriyanarayanan S1, Novak P1, David W1, Macklin EA1, McKenna-Yasek D1, Walsh K1, Aziz-Bose R1, Oaklander AL1, Brown R1, Hornemann T1, Eichler F2 Abstract OBIETTIVO Per valutare la sicurezza e l'efficacia della l-serina negli esseri umani con neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria di tipo I (HSAN1). METODI In questo studio randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli con estensione in...

Malattie rare – Paralisi periodica normokaliemica, causata da un aumento dell’attività del promotore in KCNJ18

Muhidien Soufi, PhD, Volker Ruppert, PhD, Susanne Rinné, PhD, Tobias Mueller, MD, Bilgen Kurt, MD, Guenter Pilz, PhD, Andreas Maieron, MD, Richard Dodel, MD, Niels Decher, PhD, and Juergen R. Schaefer, MD Abstract Obiettivo Identificare le basi genetiche di un paziente con i sintomi di paralisi periodica sporadica normokaliemica (PP) e studiare l'effetto delle mutazioni di KCNJ18. Metodi Un...

Gotta – La metformina può essere usata come terapia aggiuntiva?

"Uno studio di recente pubblicazione su ARD suggerisce di indagare i possibili benefici derivanti dall'impiego di metformina, notoriamente utilizzata nel diabete, come terapia add-on nella gotta, in ragione della capacità del farmaco di spegnere un meccanismo infiammatorio specifico responsabile dell'artrite da cristalli legata a questa...

Malattie rare – Nuova sindrome con ernia diaframmatica congenita, cardiopatia congenita e anomalie dell’apparato genito-urinario: individuate varianti in MYRF

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in PLOS Genetics, descrive quattro soggetti non imparentati che presentavano varianti de novo di danneggiamento in MYRF, che codifica una membrana associata al fattore di trascrizione altamente espresso nel diaframma in via di sviluppo. Gli autori hanno individuato altri otto soggetti, oggetto di altri studi genetici...