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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Ellis-Van Creveld

Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia ectodermica encondrale, caratterizzata da coste corte, polidattilia, ritardo della crescita, anomalie ectodermiche e cardiopatia. Si tratta di una malattia rara, con circa 150 casi noti a livello mondiale. La prevalenza esatta non è nota, anche se...

Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo

La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia rara caratterizzata da fusioni vertebrali, che si presentano spesso con assenza della segmentazione dei corpi vertebrali e fusioni delle ossa del carpo e del tarso. L'analisi di linkage ha localizzato il gene-malattia sul cromosoma 3p14,...

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