Tumore del polmone NSCLC metastatico – Atezolizumab approvato in prima linea in combinazione con altri tre farmaci
"La Commissione europea ha approvato l'utilizzo di atezolizumab in combinazione con bevacizumab, paclitaxel e carboplatino per il trattamento di prima linea di pazienti con carcinoma polmonare metastatico, non squamoso e non a piccole cellule (NSCLC) Sviluppato da Roche il farmaco è in commercio con il marchio...
Cancro del colon retto negli under 50 – Frequenti le diagnosi errate
"Molti pazienti under 50, colpiti da cancro del colon retto, ricevono una prima diagnosi errata, che comporta un grave ritrdo in chave terapeutica. La Colorectal Cancer Alliance ha condotto un’indagine su quasi 2 mila giovani pazienti. Nel 71% dei casi il cancro è stato correttamente...
Malattie rare – Paralisi periodica normokaliemica, causata da un aumento dell’attività del promotore in KCNJ18
Muhidien Soufi, PhD, Volker Ruppert, PhD, Susanne Rinné, PhD, Tobias Mueller, MD, Bilgen Kurt, MD, Guenter Pilz, PhD, Andreas Maieron, MD, Richard Dodel, MD, Niels Decher, PhD, and Juergen R. Schaefer, MD Abstract Obiettivo Identificare le basi genetiche di un paziente con i sintomi di paralisi periodica sporadica normokaliemica (PP) e studiare l'effetto delle mutazioni di KCNJ18. Metodi Un...
Ipovisione e cecità – Aumentano i pazienti ma scendono finanziamenti e numero di centri
"08 MAR - “Nel nostro Paese due persone su cento, dai 15 anni in su, soffrono di gravi limitazioni sul piano visivo, percentuale che sale al 5,4% tra chi ha più di 65 anni e all’8,6% per chi ha almeno 75 anni. Se si sommano le...
Malattie rare – Nanismo microcefalico, causato da mutazioni in DNMT3A
Un recente articolo pubblicato in Nature Genetics individua alcune mutazioni de novo in DNMT3A, che codifica la DNA metiltransferasi DNMT3A. Queste mutazioni sono la causa del nanismo microcefalico. Studi in vitro e in vivo hanno evidenziato l’ipermetilazione delle regioni regolate da proteine polycomb come fattore patogenetico. Nat Genet....
Gotta – La metformina può essere usata come terapia aggiuntiva?
"Uno studio di recente pubblicazione su ARD suggerisce di indagare i possibili benefici derivanti dall'impiego di metformina, notoriamente utilizzata nel diabete, come terapia add-on nella gotta, in ragione della capacità del farmaco di spegnere un meccanismo infiammatorio specifico responsabile dell'artrite da cristalli legata a questa...
Malattie rare – Nuova sindrome con ernia diaframmatica congenita, cardiopatia congenita e anomalie dell’apparato genito-urinario: individuate varianti in MYRF
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in PLOS Genetics, descrive quattro soggetti non imparentati che presentavano varianti de novo di danneggiamento in MYRF, che codifica una membrana associata al fattore di trascrizione altamente espresso nel diaframma in via di sviluppo. Gli autori hanno individuato altri otto soggetti, oggetto di altri studi genetici...
HIV – L’iniezione mensile è efficace come la terapia tradizionale
"Cabotegravir e rilpivirina, somministrati una volta al mese per via parenterale, hanno garantito la stessa efficacia in termini di soppressione della carica virale rispetto alla terapia antiretrovirale tradizionale basata su tre farmaci somministrati ogni giorno per via orale. Sono i dati più eclatanti di due...
Malattie rare infantili – Stato di salute generale e ricadute negative dal punto di vista delle famiglie
Un nuovo studio pubblicato il 22 gennaio in Journal of Patient-Reported Outcomes valuta lo stato di salute generale associato alla qualità di vita in tre malattie rare (malattia di Krabbe, fenilchetonuria e malattia di Pompe in vari stadi) e le ricadute negative vissute dai genitori dei pazienti. I...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari per ridurre i tempi di diagnosi
"Per ridurre i tempi diagnostici della malattia di Duchenne, PTC Therapeutics Italia ha messo a punto un team di neolaureate che incontreranno i Pediatri di Famiglia per condividere i campanelli d'allarme delle malattie neuromuscolari come descritti nel position paper di FIMP, AIM, Parent Project e...
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