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Author: Alessia Massaccesi

Osteoporosi – In donne in post-menopausa trattamento con abaloparatide non aumenta il rischio cardiovascolare

"Il trattamento dell'osteoporosi con abaloparatide in donne in post-menopausa non innalza il rischio CV. Questi i risultati positivi di un'analisi post-hoc dei dati dello studio registrativo ACTIVE (con relativa fase di estensione -ACTIVEctend), pubblicata su JCEM Razionale e disegno dello studio Abaloparatide, farmaco osteoanabolico, è un analogo...

Malattie rare – Identificata nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione del gene MAPK1. Studio condotto dal Bambino Gesù

"Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali. La patologia, della famiglia delle RASopatie, è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina Roma – Individuata...

Discinesia familiare e miochimia facciale

"Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in...