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Author: Alessia Massaccesi

Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...

Editing della linea germinale: dichiarazione della ASHG

American Journal of Human Genetics ha pubblicato la dichiarazione della American Society of Human Genetics (ASHG) su ciò che è ritenuto accettabile quando si utilizzano tecnologie genomiche e di editing. Nella dichiarazione si afferma che non vi è ragione di vietare l’analisi del genoma, ma che...

Workshop ontologico di ERN-EYE

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare, avviate nella primavera 2017, mirano a migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. La Rete ERN-EYE, dedicata alle malattie oculari rare, vede la partecipazione di 13 Stati Membri con 29 healthcare providers (HCP). Per avviare...