“Tsunami Diabete” nelle città – Medici, cittadini e Comuni siglano carta di intenti per combatterlo
"In Italia, secondo Istat, le persone con diabete sono 3,27 milioni; secondo alcune proiezioni, se la crescita della malattia continuerà ai ritmi attuali, entro 20 anni potrebbero diventare oltre 6 milioni. Health City Institute, Anci, Iss, Amd, Sid, Simg e Cittadinanzattiva hanno siglato un documento che propone...
Retinite pigmentosa – Impianto subretinale “aumenta” la vista di chi ne soffre
"Uno studio condotto da ricercatori inglesi ha confermato che l’impianto subretinale nei pazienti con retinite pigmentosa può far guadagnare un po’ della funzione visiva almeno per 24 mesi. Adesso i ricercatori dovranno monitorare i pazienti per vedere cosa succede nel lungo periodo (Reuters Health) – L’impianto subretinale...
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – Sarepta Therapeutics sigla collaborazione globale esclusiva con Duke University per CRISPR/Cas9 per sviluppare nuovi trattamenti
"L’opzione di licenza esclusiva concede a Sarepta i diritti alla proprietà intellettuale della Duke per CRISPR/Cas9 CAMBRIDGE, Mass. (GLOBE NEWSWIRE) — Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), una company biofarmaceutica in fase commerciale focalizzata sulla scoperta e sviluppo di medicinali genetici di precisione per il trattamento di...
Sclerosi multipla recidivante-remittente – Più ombre che luci per laquinimod, studi sospesi per questa indicazione
"Giunge purtroppo da Parigi - dove si è svolto di recente il "7th ECTRIMS-ACTRIMS 2017" - la conferma di cattive notizie per un futuro sviluppo di laquinimod 0,6 mg nel trattamento della sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS). Il farmaco, infatti, che aveva suscitato grandi aspettative pochi...
Due nuovi disturbi dello sviluppo associati a mutazioni missenso in RAC1
Gli autori riferiscono di sette individui con mutazioni missenso de novo distinte in RAC1 e diversi gradi di ritardo dello sviluppo, malformazioni cerebrali e ulteriori fenotipi. Quattro individui presentavano microcefalia con circonferenza cranica compresa tra -2.5 e -5 SD. Per contro, due soggetti presentavano macrocefalia con circonferenza...
Lupus – Belimumab evita aumento dose di corticosteroidi
"Il trattamento settimanale con belimumab per via sottocutanea ha ridotto la necessità di aumentare la dose di corticosteroidi, uno standard di trattamento farmacologico per i pazienti con lupus. E' quanto emerge dai i risultati di BLISS-SC, uno studio di 52 settimane per belimumab utilizzato per...
Necessità di pazienti e genitori: la posizione nei confronti delle cure palliative precoci in oncologia pediatrica
Un articolo pubblicato in Jama Oncology illustra come i pazienti oncologici pediatrici e le loro famiglie possono trarre beneficio da ″cure palliative precoci″. Lo studio dimostra che i pazienti e le famiglie sono più favorevoli nei confronti dell’integrazione di cure palliative in una fase più precoce del...
Patologie ematologiche: quali considerazioni etiche riguardo ai test genomici?
Un articolo pubblicato in American Society of Hematology descrive le sfide di ordine etico relative all’impiego dei test genomici per le patologie ematologiche, illustrando come queste siano legate al consenso del paziente prima del test, alle diseguaglianze nell’accesso ai test sul genoma e ai benefici che ne...
Malattia di Chron – Stretto monitoraggio clinico con adalimumab migliora esiti endoscopici e clinici
"Lo studio di fase III CALM - i cui dati sono stati pubblicati da The Lancet - ha mostrato l’efficacia della strategia tight control, basata sullo stretto monitoraggio clinico, nei pazienti affetti da Malattia di Chron - di grado da moderato a severo - in ...
Il percorso di vita e salute dei pazienti con malattie rare: risultati dell’indagine francese 2015
Un articolo pubblicato in Patient Related Outcome Measures illustra i risultati dell’indagine francese del 2015 sui pazienti affetti da malattie rare e la loro vita con la malattia, condotta dall’Osservatorio sulle Malattie Rare (Observatoire des Maladies Rares). 448 persone hanno partecipato allo studio dell’Osservatorio sulle Malattie Rare, fra...
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