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Author: Alessia Massaccesi

Glicogenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe

"Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2?  Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli. Fonte: Fondazione Telethon Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/glicogenosi-di-tipo-2-malattia-di-pompe/ ...

Gastroenterite eosinofila

"Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di disturbi gastrointestinali (GI) non specifici, associati ad un'infiltrazione eosinofila del tubo digerente, che può coinvolgere diversi segmenti e strati all'interno della parete GI. La prevalenza e l'incidenza...

Gastrite atrofica autoimmune

"La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La conseguente perdita della componente ghiandolare sovverte la normale funzionalità gastrica; così, in presenza di gastrite atrofica, si assiste alla graduale comparsa di ipocloridria ed acloridria, con dispepsia e disordini gastrointestinali associati ad ipergastrinemia,...

Gangliosidosi GM1

"Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da...

Gammopatie monoclonali

"Oltre al Mieloma Multiplo  esistono altre condizioni in cui è presente una paraproteina (proteina anomala al tracciato elettroforetico delle siero proteine). CLASSIFICAZIONE DELLE GAMMOPATIE MONOCLONALI: Neoplasie Plasmacellulari Gammopatie monoclonali di incerto significato  (MGUS) Plasmocitoma solitario Mieloma Multiplo e sue varianti:micromolecolare; non secernente;extramidollare Leucemia plasmacellulare Sindrome POEMS Malattie Linfoproliferative Linfoma linfoplasmocitico Macroglobulinemia di Waldeström Malattie delle catene...

Filariosi

"Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti 'Nematodi' (vermi ad anello) che si posizionano nei vasi linfatici e nei tessuti sottocutanei e possono dare luogo, a seconda dei differenti agenti patogeni a Filariasi Linfatica, Oncocercosi, Loiasi, Dirofilariasi (comune filaria parassita dei cani). Le...

Fibrosi epatica congenita

"Definizione Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Può...

Fibrosi polmonare idiopatica

"Sinonimi: Alveolite fibrosante criptogenetica; CFA; Polmonite interstiziale usuale; UIP La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause note. La FPI è una malattia rara che colpisce circa 5 milioni di pazienti...

Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata

"Sinonimi: Fibrosi retroperitoneale; Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale (RPF) è caratterizzata dallo sviluppo di una massa fibrosa che avvolge le strutture retroperitoneali, come l'aorta, la vena cava, gli ureteri e il muscolo psoas...

Fibrosi cistica

"Che cos’è e come si manifesta la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un’incidenza in Italia di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani. La malattia esordisce in genere durante...