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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome CLAPO

La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capillari del labbro inferiore, difetti dei vasi linfatici del viso e del collo, asimmetria del viso e degli arti e iperaccrescimento parziale o generalizzato. È stata descritta in 6 pazienti non consanguinei. Tutti i pazienti presentavano malformazioni...

Cancro gastrico metastatico – Commissione Europea ha approvato Lonsurf (trifluridine/tipiracil)

"La Commissione Europea ha approvato  l'utilizzo del medicinale Lonsurf (trifluridine/tipiracil) come monoterapia per il trattamento di pazienti adulti affetti da neoplasia gastrica metastatica, includendo anche l'adenocarcinoma della giunzione gastroesofagea, che sono stati precedentemente sottoposti ad almeno due regimi di trattamenti sistemici per malattia in stadio...

Tumore al pancreas – Identificata una nuova terapia mirata

"Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena: “È l’inizio di una nuova era dell’oncologia sperimentale che oggi si avvale di ampi data base, AI, algoritmi e calcoli computazionali. Acceleriamo così  la comprensione delle alterazioni oncogeniche e testiamo velocemente l’efficacia di farmaci mirati per una...

Malattie rare – Varianti bialleliche in DYNC1I2 causano microcefalia sindromica associata a disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali

"Uno studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza indipendenti, con varianti probabilmente patogenetiche in DYNC1I2 (catena intermedia 2 della dineina citoplasmatica 1), che codifica un componente del complesso della dineina citoplasmatica 1. Lo studio indica che una disfunzione in DYNC1I2 causa probabilmente...

Presbiopia – In futuro si potrà curare con un collirio

"Solo intorno al 2023 potrebbe rendersi disponibile o speciale collirio a base di acido alfa lipoico, in grado di restituire al cristallino la sua elasticità e correggere l’accomodazione. Al posto degli occhiali insomma potrebbe profilarsi in futuro la possibilità di correggere ‘chimicamente’ la presbiopia. Il...

Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...