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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Fabry

"Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia di Gaucher e la Malattia di Niemann Pick. La Malattia di Fabry è una malattia da deposito...

Malattia di Erdheim-Chester (ECD)

"La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale. La prevalenza non è nota...

Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)

"Sinonimo: Neuromielite ottica La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta...

Malattia di Dercum

"Sinonimo: Adiposi dolorosa; Neurolipomatosi L'adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a obesità, astenia e affaticamento e a disturbi mentali, che comprendono instabilità, depressione, confusione, demenza ed epilessia...

Malattia di Crouzon

"Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella popolazione europea è di 1/50.000...

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

"Sinonimo: CJD sporadica "La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è una malattia neurodegenerativa subacuta letale, che rientra nel gruppo delle malattie da prioni. È caratterizzata dalla triade clinica demenza, mioclono e anomalie dell'EEG...

Malattia di Chediak-Higashi

"La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie...

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

"Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth? La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in...

Malattia di Castleman

"Sinonimi: Iperplasia ganglionaria angiofollicolare; Iperplasia linfatica angiofollicolare La malattia di Castleman (MC) è definita da un'ipertrofia dei linfonodi in presenza di un'iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La prevalenza della MC...

Malattia di Caroli

"Caratterizzata da ectasie (dilatazioni) dei dotti biliari all’interno del fegato. Malattia congenita rara, trasmessa con carattere recessivo e associata spesso al rene policistico. Le dilatazioni dei dotti predispongono alla stasi della bile e quindi alla formazione anche di calcoli dentro ai dotti che si possono complicare...