a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Neuroancantocitosi

"Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna malattia...

Neurite cronica

"La neurite ottica è l'infiammazione del nervo ottico. I sintomi sono di solito monolaterali, con dolore oculare e parziale o completa perdita della vista. La diagnosi è principalmente clinica. La terapia è diretta alla malattia di base; la maggior parte dei casi si risolve spontaneamente. La...

Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII

"Il neurinoma del nervo acustico, più correttamente chiamato schwannoma vestibolare, è un tumore benigno a lenta crescita che origina dal nervo vestibolo-cocleare, detto anche VIII nervo cranico. Origina dalle cellule di Schwann che compongono il rivestimento dell’ VIII nervo cranico nella sua branca vestibolare e la...

Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)

"Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche.In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine...

Nefronoftisi

"La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale. La prevalenza è 1/100.000 individui. La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico...

Nefroangiosclerosi

"La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all'urografia i reni appaiono di volume ridotto. Bisogna distinguere la nefroangiosclerosi benigna da quella maligna. Nel primo caso non si presenta di solito una grave alterazione del funzionamento renale, che può però manifestarsi...

Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara

"Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è...

Mucopolisaccaridosi, tipo VII

"Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave. I principali segni...

Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy

"Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; MPS6; MPSVI; Mucopolisaccaridosi VI; Sindrome di Maroteaux-Lamy La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit...