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Author: Alessia Massaccesi

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

"Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata...

Neuropatia motoria multifocale (MMN)

"La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che colpisce i nervi motori, quelli che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Che cos'è la neuropatia motoria multifocale? La neuropatia motoria multifocale colpisce i nervi motori risparmiando invece quelli sensitivi, cioè quelli che trasmettono le informazioni percepite dagli organi di senso al sistema nervoso centrale. La...

Neuropatia delle piccole fibre

"Sinonimi: SFN, SFNP; "Small nerve fiber neuropathy" La Neuropatia delle piccole fibre è una neuropatia periferica, ovvero una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico e che danneggia le piccole fibre nervose periferiche presenti in muscoli, pelle, organi interni e grandi nervi, andando ad alterare la...

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2

"Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita sensoriale generalizzata e profonda che interessa le fibre nervose piccole e grandi e da ipotonia accentuata...

Neurofibromatosi

"Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi? Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione a tumori del sistema nervoso. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle più frequenti malattie rare e colpisce circa 1 su 3500 individui. Pur essendo...

Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi

Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della...