Ipercolesterolemia familiare (FH) – Mappa italiana mutazioni patogene pazienti
"Sono stati pubblicati su "Atherosclerosis Supplements" nuovi risultati dello studio LIPIGEN, il cui scopo è quello di eseguire l'analisi mutazionale dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH), identificati attraverso una collaborazione di 20 cliniche di lipidologia in Italia. Nell'articolo sono mostrate le caratteristiche molecolari dei...
Pfizer – Stop lotta Parkinson e Alzheimer
"Wsj, a grandi investimenti hanno corrisposto esiti deludenti Pfizer, il più grande gruppo farmaceutico al mondo, ha abbandonato la lotta al Parkinson e all'Alzheimer dopo ingenti investimenti che non hanno portato i risultati attesi. E' quanto si legge sul Wall Street Journal, che sottolinea come l'annuncio...
Miosclerosi – Deficit di Collagene VI
"Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune ma diversa gravità, in cui sono ben riconoscibili due forme distinte, la miopatia di Bethlem (BM) più lieve, e la distrofia muscolare congenita...
Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI
"Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni...
Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI
"Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a progressione lenta. Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune...
Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) – Paziente 2
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell'UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Paziente 2: Femmina 2 anni, dopo la nascita le...
Tumore del cervello – Scoperto virus che attraversa barriera emato-encefalica e attiva sistema immunitario
"In un piccolo trial che ha coinvolto nove pazienti, il reovirus, appartenente alla famiglia Reoviridae, ha dimostrato di essere in grado di superare la barriera emato-emcefalica e di sollecitare il sistema immunitario ad aggredire anche i tumori cerebrali più profondi. Questa evidenza potrebbe aprire nuove...
Scoperta la proteina Apache – Guida del sistema nervoso
"Aiuta i neuroni a crescere e a comunicare Scoperta la proteina-guida del sistema nervoso. Si chiama APache e aiuta i neuroni a crescere e a svilupparsi, a comunicare fra loro favorendo la formazione di nuove connessioni ed è anche indispensabile per garantire il funzionamento corretto delle connessioni una volta stabilite. La sua scoperta, pubblicata...
Prima terapia genica contro la cecità – Costa 850mila dollari
"Spark Therapeutics ha rivelato che il costo del suo farmaco Luxturna per la terapia genica di una rara malattia che porta alla cecità sarà di 425.000 dollari per occhio o 850.000 dollari per paziente. Anche se l'azienda si rende disponibile a formule innovative di pagamento,...
Analgesici oppioidi e non oppioidi – Nei pronto soccorso, stessa efficacia su dolore alle estremità
"Il trattamento al pronto soccorso con ibuprofene e paracetamolo o un oppioide (ossicodone/codeina/idrocodone) insieme al paracetamolo di soggetti con dolore alle estremità produce lo stesso sollievo dopo 2 ore dalla somministrazione della terapia. E' quanto evidenziato da un lavoro pubblicato sulla rivista JAMA La scelta dell'analgesico...
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