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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Encefalopatia epilettica infantile precoce: causata da varianti in NEUROD2

Sega AG1, Mis EK1, Lindstrom K#2, Mercimek-Andrews S#3,4,5, Ji W1, Cho MT6, Juusola J6, Konstantino M1, Jeffries L1, Khokha MK#1,7, Lakhani SA#1. J Med Genet. 2019 Feb;56(2):113-122. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105322. Epub 2018 Oct 15. Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo....

Dislessia – Il “superprogramma” che aiuta a capirne le cause

"Comunicato stampa - Con l’utilizzo di una rete neurale artificiale creato un modello personalizzato al computer per analizzare i profili individuali di dislessia e guidare la progettazione di interventi dipotenziamento e riabilitazione della lettura La dislessia si manifesta nei primi anni di scuola come difficoltà nell’imparare a...

Malattie rare – Malattia dello sviluppo neurologico causata da varianti in PPP1R21

Lo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive quattro famiglie non imparentate che presentavano quattro alleli troncanti in PPP1R21, associati a ipotonia, ritardo dello sviluppo neurologico, dismorfismi facciali, perdita di sostanza bianca e assottigliamento del corpo calloso. Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):267-280 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...