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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)

"Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta nella prima infanzia con raucedine, seguita da cicatrici vaiolo-simili e acneiformi, infiltrazione e ispessimento della cute e di alcune mucose...

Malattia di Tay-Sachs

"Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A. La sua prevalenza è 1/320.000 nati vivi. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile...

Malattia di Tangier

"Sinonimo: Deficit familiare di Alfaliproteina E' un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero. Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d'età, epatomegalia, splenomegalia,...