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Author: Alessia Massaccesi

Morbo di Kienbok

"Sinonimi: Lunatomalacia; Necrosi asettica dell'osso semilunare; Osteocondrite dell'osso semilunare; Osteocondrosi dell'osso semilunare La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da osteonecrosi del semilunare carpale...

Malattia di Addison

"Sinonimi : Adrenalite autoimmune; Malattia di Addison autoimmune; Malattia di Addison classica; Malattia di Addison primitiva La malattia di Addison (AD) è una rara patologia endocrina cronica da distruzione autoimmune della corteccia dei surreni, che esita nel deficit di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. La AD identifica l'adrenalite...

Mola idatidiforme

"Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell'embrione...

Miotonia aggravata dal potassio

"Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica...

Miosite focale

"Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata di un muscolo scheletrico sulle estremità inferiori...

Miosite da corpi di inclusione

"Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della muscolatura scheletrica, caratterizzata da debolezza, ad esordio tardivo, di alcuni muscoli e da segni istopatologici peculiari. La IBM ha una prevalenza molto variabile, a...

Miopatie mitocondriali

"Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.  Le malattie mitocondriali sono numerose e la gravità della malattia varia da individuo a individuo. Infatti non tutti i mitocondri all'interno di una cellula sono alterati e la gravità della malattia dipende dalla proporzione tra...

Miopatie infiammatorie

"Con il termine generico di “miopatia infiammatoria” i medici si riferiscono usualmente a malattie croniche causate da una disfunzione del sistema immunitario (sono malattie cosiddette “disimmuni” o “autoimmuni”) i cui meccanismi patogenetici sono simili a quelli che determinano più comuni e note malattie autoimmuni come l’artrite...

Miopatie congenite

"Le miopatie congenite (MC) sono un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo. Generalmente le MC esordiscono nel bambino molto piccolo, tuttavia è possibile l’esordio anche nell’età adulta. La precisa epidemiologia delle...

Miopatia miofibrillare

"La miopatia miofibrillare (MFM) comprende un gruppo di malattie scheletriche e del muscolo cardiaco, causate dalla distruzione delle miofibrille e dall'aggregazione dei prodotti della loro degradazione sotto forma di inclusioni intracellulari...