a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Nefroangiosclerosi

"La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all'urografia i reni appaiono di volume ridotto. Bisogna distinguere la nefroangiosclerosi benigna da quella maligna. Nel primo caso non si presenta di solito una grave alterazione del funzionamento renale, che può però manifestarsi...

Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara

"Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è...

Mucopolisaccaridosi, tipo VII

"Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave. I principali segni...

Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy

"Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; MPS6; MPSVI; Mucopolisaccaridosi VI; Sindrome di Maroteaux-Lamy La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit...

Mucopolisaccaridosi di tipo III

"Sinonimi: MPS III; Mucopolisaccaridosi, tipo 3; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e...

Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter

"Sinonimi: MPS2; MPSII; Mucopolisaccaridosi, tipo II; Sindrome di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. L'incidenza è compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi. Il quadro clinico varia tra le forme gravi (le più frequenti), con una...

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)

"Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1; MPSI; Mucopolisaccaridosi, tipo I La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la...

Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta

"La sclerodermia localizzata è una patologia che coinvolge la pelle causandone un indurimento con perdita di elasticità (sclerodermia significa, letteralmente, “pelle dura”). La causa di tale cambiamento della consistenza della pelle è una eccessiva deposizione di una proteina, detta collagene, nel derma (la “base” su cui poggia l’epidermide, ossia lo strato...

Morbo di Paget od Osteite deformante

"Sinonimo: Morbo di Paget dell'osso "La malattia ossea di Paget delle ossa è una malattia cronica dello scheletro in cui zone dell’osso vanno incontro a un rimodellamento anormale, che ne provoca ingrossamento e indebolimento. In seguito alla rottura e alla formazione di nuova materia ossea, le ossa...