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Author: Alessia Massaccesi

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)

"Sinonimo: NBIA La neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale comprende un gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni extrapiramidali progressive (distonia, rigidità, coreoatetosi), accumulo di ferro nel cervello e presenza di sferoidi assonali, di solito limitati al sistema nervoso centrale. In base al numero di casi...

Neuroblastoma

"Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei bambini che appartengono a...

Neuroancantocitosi

"Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna malattia...

Neurite cronica

"La neurite ottica è l'infiammazione del nervo ottico. I sintomi sono di solito monolaterali, con dolore oculare e parziale o completa perdita della vista. La diagnosi è principalmente clinica. La terapia è diretta alla malattia di base; la maggior parte dei casi si risolve spontaneamente. La...

Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII

"Il neurinoma del nervo acustico, più correttamente chiamato schwannoma vestibolare, è un tumore benigno a lenta crescita che origina dal nervo vestibolo-cocleare, detto anche VIII nervo cranico. Origina dalle cellule di Schwann che compongono il rivestimento dell’ VIII nervo cranico nella sua branca vestibolare e la...

Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)

"Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche.In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine...

Nefronoftisi

"La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale. La prevalenza è 1/100.000 individui. La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico...