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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Schinzel-Giedion

Sinonimo: SGS Definizione La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, grave ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche tipiche, anomalie genitali e cardiopatie. Dati epidemiologici La prevalenza della SGS alla nascita non è nota. Sono stati riportati più di 50 casi. Descrizione...