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Author: Alessia Massaccesi

Condivisione dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche

Un articolo pubblicato in The New England Journal of Medicine si concentra sulla massimizzazione del valore dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche pubblicate, consentendo l’accesso ai dati da parte dei ricercatori. Lo  scopo è aumentare la collaborazione tra membri della comunità mondiale della ricerca e aiutare i...

Iniziativa di valutazione dell’allineamento ontologico

Uno studio pubblicato in  Journal of Biomedical Semantics si sofferma sulle ontologie, valutando gli algoritmi di abbinamento con una malattia e individuazione del fenotipo. Lo studio dimostra che gli sviluppatori di algoritmi di abbinamento dovrebbero collaborare con i curatori ontologici per migliorare la portata e la qualità...

Orbitopatia di Graves – Efficace immunosoppressione con micofenolato o azatioprina

"Sarebbe invece inefficace la radioterapia a livello orbitale. A dimostrarlo due diversi trial clinici pubblicati su Lancet Diabetes and Endocrinology (Reuters Health) – L'immunosoppressione antiproliferativa con micofenolato o azatioprina migliorerebbe i risultati nei pazienti con orbitopatia di Graves, mentre la radioterapia non avrebbe effetti. È quanto avrebbero evidenziato...

FDA: la terapia genica per una forma rara di cecità

Un articolo pubblicato in Nature Genetics si sofferma sui progressi nel campo delle terapie geniche per le mutazioni patogenetiche. La FDA ha concluso che i benefici della terapia ″Luxturna″, che utilizza due geni mutati RPE65 per il trattamento delle cecità ereditaria, superano i rischi ed emetterà una decisione finale...

Retinoblastoma – Le decisioni in materia di riproduzione sono influenzate dalla comprensione da parte dei pazienti delle informazioni genetiche

Uno studio pubblicato sulla rivista Clinical Genetics mette in luce la necessità di eseguire i test genetici per il retinoblastoma monolaterale e bilaterale per i futuri figli. I test genetici sono raccomandati per individuare od ottenere maggiori informazioni sui rischi di sviluppare il retinoblastoma. Lo studio evidenzia...

Osteoporosi – La gotta la favorisce?

"E’ possibile che la gotta favorisca l’osteoporosi? Se lo è chiesto un gruppo di ricercatori dell’Università di Taiwan che, in una recente ricerca osservazionale retrospettiva, ha rilevato che le persone che soffrono di gotta potrebbero andare incontro più facilmente al rischio di ammalarsi di osteoporosi....

10 al 12 maggio 2018, Vienna – Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018, apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per i poster

La Conferenza Europea sulle Malattie rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu) si terrà a Vienna dal 10 al 12 maggio. Nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, questa edizione sarà dedicata al tema ″Malattie rare a 360°: strategie di collaborazione per non lasciare indietro nessuno″....