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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Acondroplasia

Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN L'acondroplasia è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino ogni 15.000. Caratteristiche È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. Questa malattia causa un difetto di crescita...

Aciduria 2-idrossiglutarica

L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido cefalorachidiano e...

Acromegalia

Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas).  Si tratta di una sindrome clinica, che si determina dopo anni di prolungata esposizione dell’organismo a elevati livelli circolanti di ormone della crescita o growth hormone (GH) e del suo mediatore periferico: l’insulin like growth factor tipo 1...

Aciduria mevalonica

Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L'aciduria mevalonica (MVA) e la  Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi (MVK), il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.  Sono stati descritti almeno 20 pazienti...

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

Sinonimi: aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria - omocistinuria. L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni.  Sono noti 4 gruppi di...

Aceruloplasminemia

Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L'aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da anemia, degenerazione retinica, diabete e vari sintomi neurologici. Sono stati descritti 56 casi. La prevalenza è stata stimata intorno a 1/1.000.000-1/1.200.000. Manifestazioni cliniche L'aceruloplasminemia si manifesta...

Acalasia esofagea

L'acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell'esofago, caratterizzato da aperistalsi esofagea e assenza di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore (SEI) in risposta alla deglutizione. È una malattia rara, con un'incidenza annuale di circa 1/100.000 e una tasso di prevalenza di 1/10.000. La malattia...

Abetalipoproteinemia

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig. L'abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia...

Canta per il suo fratellino Down

"“Ti prometto che ti proteggerò e che nessuno ti farà soffrire, perché sei la stella della nostra famiglia, con noi puoi essere e vivere come tu vuoi” Recita così il ritornello di una canzone che Leah Kirwan, giovane cantante emergente irlandese ha composto per Noah, il...