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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale. Anomalie ematologiche con rotture cromosomiche...

Sindrome di Rett

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza...

Sindrome di Reifenstein

Si tratta di una malattia che si verifica nei bambini, quando il corpo è in grado di rispondere adeguatamente agli ormoni sessuali maschili, come il testosterone. Questo disturbo è un tipo di sindrome da insufficienza androgenica. Questa sindrome colpisce 1 su 99.000 persone. Sintomi abnormal genitali maschili: Ipospadia; ...

Sindrome di Proteo

Patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico La sindrome di Proteo o Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Manifestazioni cliniche Le manifestazioni cliniche sono altamente...

Sindrome di Prader-Willi

Malformazioni congenite La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta,...

Sindrome di Poland

Malformazioni congenite La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia. Inoltre, sono state descritte diverse anomalie del torace e dei...

Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. Sono stati descritti circa 50 casi. Segni clinici La malattia interessa i maschi e le femmine in eguale misura. I segni facciali comprendono la macrosomia, con denti distanziati, il...

Sindrome di Peutz-Jeghers Ereditarie

Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita. Conferisce un rischio di tumore dell'ovaio (cellule della granulosa),...

Sindrome di Pierre Robin

Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Definizione Malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Sinonimi: Sequenza di Pierre Robin; Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) è caratterizzata da una triade...

Sindrome di Pearson

La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono stati individuati una sessantina di casi. La malattia colpisce entrambi i sessi. Sintomi I sintomi ematologici iniziano nell'infanzia, sebbene siano stati descritti pochi casi neonatali. Questi segni comprendono l'anemia sideroblastica...