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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Canalopatie Muscolari Ereditarie

Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari. I canali ionici sono delle proteine che attraversano a tutto spessore la membrana cellulare formando cosi dei canali attraverso cui gli ioni possono passare dall'interno all'esterno della cellula e viceversa....

Canalopatie muscolari

Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S...

Camptodattilia familiare

Condizione caratterizzata dalla presenza di contratture articolari alle dita delle mani. Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. La condizione sembra selettivamente colpire il sesso femminile. Segni e sintomi La patologia è caratterizzata dalla presenza di contratture deformanti a carico delle mani per interessamento delle articolazioni interfalangee...

Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA)

L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi è una rara condizione morbosa che si manifesta prevalentemente, ma non esclusivamente, nei pazienti affetti da malattia renale cronica (CKD) in stadio avanzato.  Si tratta di un disordine grave...

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, è una malattia cerebrovascolare ereditaria, caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta intermedia, di ictus ischemici sottocorticali ricorrenti...

BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)

La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali spesso associate a gravi emorragie potenzialmente fatali e ad anemia. Sono stati pubblicati più di 200 casi, ma la prevalenza non è nota. Le malformazioni venose multifocali...

Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi

Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno riferimento ad alberi genealogici con diversi membri affetti, mentre gli altri descrivono casi sporadici. La prevalenza è probabilmente inferiore a...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. La prevalenza è stimata in...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)

Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA-I; SMA1. L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei...

Atrofia multisistemica (MSA)

Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L'atrofia multisistemica (MSA)è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni. La prevalenza varia tra 1/50.000 e 1/20.000. La MSA tipo parkinsoniano (MSA-p) è prevalente nell'emisfero...