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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a dismorfismi caratteristici: causato da mutazioni in CCNK

Tre soggetti non imparentati portatori di perdita eterozigote de novo nel numero di copie in CCNK e un soggetto portatore di una variante non sinonima de novo in CCNK presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, anomalie del linguaggio e dismorfismi facciali caratteristici che comprendevano l’attaccatura alta...

Cancro orofaringeo positivo all’HPV (human papilloma virus) – Trattamento con ‘cisplatino’ associato a radioterapia rimane lo standard

"Presentati a Monaco di Baviera, nel corso del congresso annuale della European Society for Medical Oncology (ESMO), i risultati dello studio internazionale "De-ESCALaTE HPV" forniscono un ulteriore supporto alla chemioradioterapia quale attuale standard di cura per il trattamento dei pazienti con cancro orofaringeo positivo all'HPV...

Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni in SYT1

Lo studio descrive 11 pazienti con mutazioni missenso eterozigoti de novo in SYT1, che codifica per un mediatore del rilascio rapido, sincrono e calcio-dipendente dei neurotrasmettitori.  I pazienti presentavano segni clinici quali l’ipotonia infantile, anomalie oftalmiche congenite, disturbi ipercinetici del movimento a esordio infantile, stereotipie motorie e ritardo dello...