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Author: Alessia Massaccesi

Discondrosteosi o Sindrome di Leri-Weill (DLW))

Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da una caratteristica deformità del polso, tipo Madelung. La prevalenza della DLW non è nota. Segni clinici La bassa statura è presente alla nascita e si manifesta con...

Discheratosi congenita

Malformazioni congenite Sinonimo: Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000. Caratteristiche La DC è caratterizzata da una triade di sintomi muco-cutanei, che comprende anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia ungueale e leucoplachia delle mucose. Possono essere presenti anche altre anomalie. L'insufficienza...

Disautonomia familiare

Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 (HSAN3) è una malattia ereditaria caratterizzata da una disfunzione sensitiva e da un grave deficit dell'attività del sistema nervoso autonomo, che evolve verso una disfunzione multisistemica. La...

Difetti ereditari della coagulazione

Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. I pazienti affetti sono stati suddivisi in due ampie categorie: quelli con livelli plasmatici normali di una proteina anormale che ha attività biologica diminuita (disprotrombinemia); quelli che presentano...

Diabete insipido nefrogeno

Malattie dell'apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta dopo la nascita, che può provocare sequele neurologiche. La prevalenza è stimata in 1-2/1.000.000. La poliuria può superare i 10 litri nei bambini. Causa La malattia è...

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)

Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti molli, di solito a basso grado di malignità, che insorge dal derma cutaneo e si associa caratteristicamente a una traslocazione cromosomica specifica t(17;22). La prevalenza è stimata in 1:10.000 e l'incidenza annuale in circa 1:200.000. Il...