Discondrosteosi o Sindrome di Leri-Weill (DLW))
Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da una caratteristica deformità del polso, tipo Madelung. La prevalenza della DLW non è nota. Segni clinici La bassa statura è presente alla nascita e si manifesta con...
Discheratosi congenita
Malformazioni congenite Sinonimo: Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000. Caratteristiche La DC è caratterizzata da una triade di sintomi muco-cutanei, che comprende anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia ungueale e leucoplachia delle mucose. Possono essere presenti anche altre anomalie. L'insufficienza...
Disautonomia familiare
Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 (HSAN3) è una malattia ereditaria caratterizzata da una disfunzione sensitiva e da un grave deficit dell'attività del sistema nervoso autonomo, che evolve verso una disfunzione multisistemica. La...
Difetti ereditari della coagulazione
Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. I pazienti affetti sono stati suddivisi in due ampie categorie: quelli con livelli plasmatici normali di una proteina anormale che ha attività biologica diminuita (disprotrombinemia); quelli che presentano...
Diabete insipido nefrogeno
Malattie dell'apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta dopo la nascita, che può provocare sequele neurologiche. La prevalenza è stimata in 1-2/1.000.000. La poliuria può superare i 10 litri nei bambini. Causa La malattia è...
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)
Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti molli, di solito a basso grado di malignità, che insorge dal derma cutaneo e si associa caratteristicamente a una traslocazione cromosomica specifica t(17;22). La prevalenza è stimata in 1:10.000 e l'incidenza annuale in circa 1:200.000. Il...
Schizofrenia – In Italia disponibile la prima terapia da 4 somministrazioni all’anno
"Il loro grande sogno è la libertà. Libertà di organizzare il proprio tempo, di immaginare un futuro, di avviare nuovi progetti. Ma nella realtà quotidiana i pazienti con schizofrenia e malattia psicotica convivono soprattutto con il peso di una terapia da non saltare mai per...
Alzheimer – Da Pistoia l’appello al Governo per combattere la malattia
"Chiusi i lavori dell’VIII Convegno nazionale sui Centri Diurni anche un richiamo alla stampa ad occuparsi di più. La parola d’ordine: “Prevenire e fare ricerca”. E “dare vita a una grande rete di sostegno agli anziani per sottrarli alla sedentarietà e alla solitudine, aiutarli a...
Tanmay, 13 anni e un sogno: “Aiutare 100mila persone a programmare”
"È programmatore, educatore e autore. A nove anni ha sviluppato la prima applicazione per iOS. A dodici è diventato il più giovane programmatore del globo a sfruttare la piattaforma per sviluppatori potenziata da Watson, l'intelligenza artificiale di Ibm. Ora sta lavorando a un progetto che...
Tumori ematologici e malattie immunologiche – Approvazione europea per rituximab biosimilare di Sandoz
"La Commissione Europea ha approvato il biosimilare di rituximab sviluppato da Sandoz. Il farmaco, che sarà posto in commercio con il marchio Rixathon, è stato approvato per le stesse indicazioni terapeutiche del farmaco di riferimento Il farmaco è stato approvato per il linfoma non-Hodgkin’s (linfoma follicolare...
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