PUBBLICATE DUE NUOVE GENEREVIEW E AGGIORNATE ALTRE DODICI
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche....
Malattia di Huntington – Un nuovo gene legato alla sua progressione
I risultati di un recente studio pubblicato nel numero di settembre di The Lancet Neurology da ricercatori in Inghilterra e Galles identifica un gene legato alla progressione della malattia di Huntington (HD). Mentre i risultati dello studio di associazione a livello di genoma, guidato da ricercatori...
Sindrome di Sézary (SS) e Micosi fungoide (MF) – Trattamento ottiene designazione terapeutica di breakthrough
Lo status di "Breakthrough Therapy" è stato rilasciato a Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd. per mogamulizumab per trattare 2 sottotipi di linfoma cutaneo T cellule (CTCL) - la micosi fungoide (MF) e la Sindrome di Sézary (SS). Il prodotto sperimentale è attualmente in fase di sviluppo per...
Dal 29 agosto attivo l’800662541 il numero verde di SAIO – Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento
Al via il 29 agosto il progetto SAIO, co finanziato grazie al bando dell'8X1000 della Chiesa Valdese. Il numero verde 800662541, attivo dal 29 agosto 2017 dal lunedì al venerdì h. 10.00-13.00/14.00-17.00, offre un servizio di ascolto, informazione e orientamento nel complesso sistema delle malattie rare. Grazie alle...
Micosi Fungoide (MF)
E' un tipo di Linfoma cutaneo a cellule T assieme alla Sindrome di Sézary "La micosi fungoide e la sindrome di Sézary sono rari linfomi a cellule T a decorso cronico che colpisce soprattutto la cute e occasionalmente i linfonodi. La micosi fungoide e la sindrome di...
Sindrome di Sézary
"Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla triade eritroderma, linfadenopatia e linfociti atipici circolanti (cellule di Sézary)...
Discinesia nel Parkinson – FDA approva il primo farmaco: Gocovri (amantadina)
La Food and Drug Administration Americana (FDA) ha approvato delle capsule a rilascio prolungato di Gocovri (amantadina) per il trattamento della discinesia nei pazienti con malattia di Parkinson che ricevono terapia a base di levodopa. La malattia di Parkinson è un disturbo neurodegenerativo dovuto alla perdita...
Esoscheletro robotico – Permette di camminare più facilmente ai pazienti con paralisi cerebrale
Un esoscheletro robotico è stato creato dai ricercatori dell'Istituto Nazionale di Salute (NIH) per aiutare i pazienti con paralisi cerebrale. [embed]https://www.youtube.com/watch?v=Roaxd65yGvo&feature=youtu.be[/embed] Il primo esoscheletro robotico è destinato a trattare la camminata accucciata, o l'articolazione flessibile del ginocchio nei bambini con la condizione rara fornendo assistenza all'estensione del...
Fibrosi cistica – Il nuovo trattamento con la combinazione tezacaftor/ivacaftor è stato valutato da FDA e EMA
Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che sia la Food and Drug Administration americana (FDA) che l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) hanno accettato le loro domande per l'utilizzo del trattamento di combinazione tezakaftor/ivacaftor in un sottogruppo di pazienti con fibrosi cistica (CF). La combinazione accettata è riservata...
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – Perché Eteplirsen è approvato ma Drispersen no?
La polvere si è stabilizzata in corsa per vedere quale terapia che "salta l'esone" sarebbe stata la prima approvata per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e una revisione approfondita recentemente pubblicata nel "Expert Opinion of Orphan Drugs" dai Dottori Mendell, Sahenk e Rodino-Klapac pone...
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