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Author: Alessia Massaccesi

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi

Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 Definizione L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) è una forma rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, iperandrogenismo, ipertensione e virilizzazione nelle femmine. Dati epidemiologici Rappresenta circa il 5-8% dei casi di...