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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo. È caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e un'ossificazione eterotopica progressiva con la formazione di osso qualitativamente normale in siti extrascheletrici caratteristici.  La...

Fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). La prevalenza della PKU presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con...

Bronchiectasie e mortalità – Relazione pericolosa

"I pazienti con bronchiectasie con un numero di esacerbazioni annuali di malattia pari o superiori a 3 vedono raddoppiare il rischio di riduzione della sopravvivenza a 5 anni rispetto a quelli non soggetti ad esacerbazioni. Queste le conclusioni di uno studio prospettico europeo che ha...

Febbre Mediterranea Familiare

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. È tipica nel Sud-Est del Mediterraneo. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata nella popolazione ebrea non ashkenazita, turca, armena e araba. Non...

Fascite necrotizzante

E' una severa infezione rara dei tessuti molli, generalmente provocata da batteri tossigeni. La fascite necrotizzante colpisce gli strati più profondi della cute, diffondendo rapidamente attraverso la fascia superficiale e profonda dei tessuti molli sottocutanei. Ogni compartimento profondo dei tessuti molli - derma, tessuto sottocutaneo, fasci muscolari - è...

Fascite eosinofila

La causa della fascite eosinofila (FE) è sconosciuta. La malattia si verifica soprattutto in soggetti di sesso maschile e di età media, ma può colpire anche le donne e i bambini. Sintomi e segni La strenua attività fisica in una persona precedentemente sedentaria può precipitare la malattia. Le manifestazioni...

Eterotopia nodulare periventricolare

Malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni L'eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni (le cellule nervose) nella parte profonda del cervello invece che nella corteccia cerebrale. Questi neuroni formano...

Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)

Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità variabile dall'epispadia (E), all'estrofia classica della vescica (EVC), all'estrofia della cloaca (EC), che è la forma più grave. A seconda della gravità, l'EEC può interessare il sistema urinario,...

Esostosi multipla

Definizione Malattia E/o Gruppo: Condrodistrofie congenite L'esostosi multipla è una malattia ereditaria caratterizzata da esostosi nelle vicinanze delle estremita delle diafisi delle ossa lunghe; può trattarsi di escrescenze sia cartilaginee sia osteocartilaginee. E' in genere una forma benigna, anche se talvolta si presenta con alterazioni sarcomatose....