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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Glicocenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe

La glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule o di alcuni organuli. In particolare, in questa malattia l’accumulo è a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari in cui avviene la degradazione di vari tipi...

Gastroenterite eosinofila

Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di disturbi gastrointestinali (GI) non specifici, associati ad un'infiltrazione eosinofila del tubo digerente, che può coinvolgere diversi segmenti e strati all'interno della parete GI. La prevalenza e l'incidenza non...

Gastrite atrofica autoimmune

La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La conseguente perdita della componente ghiandolare sovverte la normale funzionalità gastrica; così, in presenza di gastrite atrofica, si assiste alla graduale comparsa di ipocloridria ed acloridria, con dispepsia e disordini gastrointestinali associati ad...

Gangliosidosi GM1

Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi. La...

Gammapatie monoclonali

Questo termine indica alterazioni degli esami di laboratorio dovute alla produzione di una proteina anomala prodotta in eccesso da cellule della linea linfoide in grado di secernere (plasmacellule). Tale proteina è una immunoglobulina o una parte di essa. La presenza della proteina anomala si riscontra nel...

Filariasi linfatiche (Filariosi linfatiche)

Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti 'Nematodi' (vermi ad anello) che si posizionano nei vasi linfatici e nei tessuti sottocutanei e possono dare luogo, a seconda dei differenti agenti patogeni a Filariasi Linfatica, Oncocercosi, Loiasi, Dirofilariasi (comune filaria parassita dei cani). Le...

Fibrosi epatica congenita

Alcune condizioni morbose di origine perinatale Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da luogo a compressione dei vasi e di...

Fibrosi polmonare idiopatica

Sinonimi: Malattia interstiziale del polmone; Polmonite interstiziale usuale La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause note. La FPI è una malattia rara che colpisce circa 5 milioni di pazienti nel mondo....

Fibrosi retroperitoneale

Malattie dell'apparato genito-urinario (cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJ Sinonimo: Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale (RPF) è caratterizzata dallo sviluppo di una massa fibrosa che avvolge le strutture retroperitoneali, come l'aorta, la vena cava, gli ureteri e il muscolo psoas. La sua incidenza varia tra 0,4...

Fibrosi cistica

Incidenza ed eziologia La fibrosi cistica (FC), la più frequente malattia ereditaria a esito letale nella popolazione bianca, si verifica negli USA in circa 1/3300 nati vivi di razza bianca, 1/15300 di razza nera e 1/32000 di razza asiatico-americana; il 30% dei pazienti è costituito da adulti. Circa il 3% della...