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Author: Alessia Massaccesi

Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)

L'ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario a un difetto di secrezione del paratormone (PTH), in assenza di altre patologie endocrine o difetti dello sviluppo. Può insorgere a tutte le età (dal periodo...

Ipofosfatasia

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn. L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata...

Ipobetalipoproteinemia (HBL)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Definizione Malattia E/o gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. L'ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie...

Ipobetalipoproteinemia familiare

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. L'ipobetalipoproteinemia familiare è una forma familiare di ipobetalipoproteinemia, caratterizzata da livelli costantemente bassi (inferiori...

Ipoaldosteronismo familiare

L'ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell'ultima tappa della biosintesi dell'aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). Cause È dovuto alle mutazioni del gene CYP11B2 (aldosterone sintasi). Caratteristiche cliniche Esordisce di solito durante l'infanzia sotto forma di squilibrio elettrolitico che mette a rischio la vita del...

Ipertermia maligna

L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi in individui geneticamente predisposti generalmente in occasione di interventi chirurgici come grave reazione alla somministrazione di alcune classi di farmaci usati per l’anestesia generale, come i...

Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)

Incremento della pressione endocranica, determinato dall'aumento di una componente qualsiasi del compartimento endocranico (cervello, sangue o liquido cefalorachidiano). Forme L'ipertensione endocranica viene distinta in: Primaria o idiopatica (pseudotumor cerebri o ipertensione endocranica benigna); Secondaria (neoplasia, patologie vascolari, infettive, infiammatorie, degenerative, tossiche, metaboliche, traumatismi ed anomalie di sviluppo). Cause Dal...

Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro. La PAH può essere sporadica (PAH idiopatica o ipertensione polmonare primaria), familiare (causata da mutazioni germinali di BMPR2, un membro della famiglia dei recettori...

Iperplasia congenita dei surreni (CAH)

L'iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da insufficienza surrenalica con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, a seconda del tipo e della gravità. La prevalenza è 1/10.000 e l'incidenza annuale varia tra 1/5.000 e 1/15.000. Forme...

Iperplasia adrenalinica congenita

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinomini: Deficit 21 alfa idrossilasi classica e criptica; iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) e Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi. Forma classica L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit...