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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Malattia di Wilson, la sua frequenza nel mondo

"Un gruppo di ricercatori della Gran Bretagna ha eseguito una metanalisi per verificare qual è la frequenza della Malattia di Wilson. I dati che ha raccolto indicherebbero una prevalenza superiore a quella finora riportata La Malattia di Wilson è una patologia autosomica recessiva caratterizzata da un’alterazione del metabolismo del rame nell’organismo. Essa...

Nuovo Piano nazionale liste d’attesa – Fissati i tempi massimi che Asl e ospedali dovranno garantire per i ricoveri e le prestazioni ambulatoriali. Altrimenti si potrà andare in intramoenia pagando solo il ticket

"Previste quattro classi di priorità per le prestazioni ambulatoriali (visite e analisi): Urgente entro 72 ore; Breve entro 10 giorni; Differibile entro 30 giorni per le visite o 60 giorni per le analisi; Programmata entro 120 giorni. Quattro classi anche per i ricoveri: A (casi...

Sindrome di Marsolf

Sinonimo: Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Segni clinici Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Oltre ai tre segni caratteristici della sindrome, in alcuni pazienti sono stati riportati bassa statura, piccole anomalie delle dita, microcefalia, cardiomiopatia,...

Malattie rare – Screening neonatale, potrà essere esteso a tante altre patologie, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale

"Si dichiarano «felicissime» le organizzazioni che si erano appellate al Governo e ai Parlamentari, chiedendo l’approvazione di un emendamento alla Legge di Bilancio, riguardante l’estensione dello screening neonatale a patologie diverse da quelle metaboliche rare. Quell’emendamento è ora stato approvato, «e da oggi – sottolineano...