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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Norrie

Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. La malattia di Norrie è infatti una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di...

Malattia di Niemann-Pick

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La malattia Niemann Pick ("NPD" – Niemann Pick Disease) è in realtà un termine che identifica un gruppo di malattie che interessano il metabolismo e che sono causate da mutazioni genetiche specifiche. Le tre forme più...

Malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya è una patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello. La malattia rimane asintomatica in numerosi casi: sono stati osservati i criteri radiologici in assenza di segni clinici su 1/2 000 adulti in Giappone, dal...

Malattia di Morquio o mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaridosi La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia...

Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)

La malattia di Ménière è caratterizzata da attacchi di vertigine associati a perdita neurosensoriale dell'udito e ronzio alle orecchie. La caratteristica patologica costante è la distensione progressiva dello spazio endolinfatico dell'orecchio interno, nota come idropisia endolinfatica. Diagnosi La diagnosi viene sospettata in base a una triade di sintomi: vertigine...

Malattia di Menkes

Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia. La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del rame, di solito grave, da progressivo deterioramento neurologico e significative...

Malattia di Lyme

Malattie infettive e parassitarie La malattia di Lyme è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. Sintomi I sintomi clinici possono essere suddivisi in tre stadi. L'esordio si verifica dopo 3 giorni/1 mese dalla puntura di una zecca (di...

Malattia di Leigh

Malattia di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica progressiva associata a disturbi metabolicilegati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso, debolezza generalizzata, diminuzione del...

Malattia di Legg-Calvé-Perthes

Malformazioni congenite Sinonimo/i: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale. Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono- o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini. L'incidenza annuale varia considerevolmente, da 1/250.000 ad Hong Kong e...