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Author: Alessia Massaccesi

Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1

Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato...

Miopatia congenita central core

La miopatia congenita 'central core' (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota. Manifestazioni cliniche La CCD si presenta di solito in bambini con ipotonia e ritardo dello sviluppo...

Malattia di Still a esordio nell’adulto

Rara malattia reumatica spesso associata all'Artrite reumatoide. Sintomi Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo epatico. Possono essere presenti altri sintomi. Diagnosi Nessun...

Malattia di Steinert

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare...

Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9

Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei...