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Author: Alessia Massaccesi

Discondrosteosi di Leri-Weill (DLW)

Sinonimi: Discondrosteosi; Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da una caratteristica deformità del polso, tipo Madelung. La prevalenza della DLW non è nota. Manifestazioni cliniche La bassa statura è presente alla nascita e si manifesta con un accorciamento mesomelico...

Sindrome di Lujan-Fryns o Deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide

Sinonimi: Ritardo mentale legato all'X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide   Definizione Il deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide o sindrome di Lujan-Fryns è una forma sindromica di deficit cognitivo legato all'X, associato ad alta statura di tipo marfanoide, dismorfismi facciali e disturbi comportamentali. Dati epidemiologici La...

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