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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Sclerosi tuberosa

Malattia E/o Gruppo: Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville. La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con un'incidenza di 1/10.000 nati. La prevalenza nella popolazione generale Europea è stata stimata in 8,8/100.000. Cause Sono stati identificati due loci principali:...

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica che colpisce cervello e midollo spinale, ossia il sistema nervoso centrale.  E' caratterizzata da una progressiva degenerazione della mielina, una sostanza grassa che riveste le fibre nervose permettendo il transito dei segnali dal sistema nervoso centrale agli organi ed...

Sclerosi laterale amiotrofica

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimo: Malattia di Lou Gehrig. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primitiva, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel...

Sarcoma di Ewing

Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno dell'osso, a cellule piccole rotonde, con un forte potenziale metastatico.  Esordisce tra i 5 e i 30 anni e ha un picco d'incidenza tra i 12 e i 18 anni. L'incidenza annuale è stimata in 1/312.500 bambini prima dei...

Sarcoma dei tessuti molli

I sarcomi dei tessuti molli nell'adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all'interno di un tessuto molle dell'organismo, indipendentemente dalla sede. Tali tessuti sono i muscoli, i tessuti connettivi, i vasi sanguigni o linfatici, i nervi, i legamenti e il tessuto adiposo.  Solo...

Sarcoidosi

Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è caratterizzata dalla formazione di granulomi immuni negli organi coinvolti. Si tratta di una malattia molto diffusa, con un'incidenza (che varia a seconda dell'età, del sesso, dell'etnia e...

Retinite pigmentosa

Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000. Forme La forma più comune è la...

Reticoloistiocitosi multicentrica

Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall'associazione tra specifiche lesioni nodulari della cute e l'artrite deformante. La prevalenza non è nota, ma fino ad ora sono stati descritti 200 casi. L'insorgenza è insidiosa e di solito avviene attorno...

Rene con midollare a spugna, codice di esenzione: RN0250

Malformazioni congenite Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Segni e sintomi Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche...