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Author: Alessia Massaccesi

Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche  Sono state pubblicate...

Sistema immunitario – L’arma segreta: gli anticorpi. Ora rivalutati

"Sono gli anticorpi che aggrediscono l'organismo cui appartengono C'è un'arma segreta nel sistema immunitario, sono gli anticorpi che attaccano l'organismo stesso al quale appartengono. Noti per essere dannosi perché responsabili delle cosiddette malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide, sono stati adesso rivalutati come...

Sindrome da malformazione cerebrale dello sviluppo neurologico: dovuta a una mutazione omozigote nonsenso in SCHIP1/IQCJ-SCHIP1 in una famiglia di consanguinei

Gli autori descrivono una famiglia araba di consanguinei con 3 fratelli affetti che mostravano un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di apprendimento, dismorfismi facciali, compromissione dell’udito e cataratta. Il quadro clinico era associato a esiti caratteristici della risonanza magnetica che evidenziavano difetti...

Disabilità cognitiva, quadriplegia spastica, epilessia e ipoplasia cerebrale: causate da varianti omozigoti in WDR45B in 6 individui

Gli autori descrivono 6 individui appartenenti a 3 famiglie non imparentate che presentavano varianti patogenetiche omozigoti in WDR45B. I soggetti presentavano un fenotipo simile caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, epilessia refrattaria a esordio precoce, quadriplegia spastica progressiva, contratture e malformazioni cerebrali. Le immagini diagnostiche hanno...