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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome L1

Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all'X caratterizzato da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità agli arti inferiori e pollici addotti. La sindrome è contraddistinta da uno spettro che comprende l'idrocefalo legato all'X...

Sindrome “locked-in” (LIS)

Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre. È molto rara. La prevalenza non è nota. Fino al 2009, erano stati...

Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)

La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia di recente identificazione in cui un difetto genetico nella morte cellulare programmata, o apoptosi, porta a una disregolazione dei linfociti. L'ALPS è una rara malattia che colpisce sia bambini che adulti. La parola Autoimmune identifica l'ALPS come una malattia...

Sindrome FG (FGS)

Sinonimi: Sindrome di Opitz Kaveggia; Sindrome di Keller La sindrome FG (FGS) è una sindrome da anomalie congenite multiple (MCA) e da ritardo dello sviluppo, con un profilo psicologico caratteristico. La malattia è comune; la prevalenza è stimata a un minimo di 1 ogni 500. Sono colpiti i...

Sindrome di Wolfram

Malformazioni congenite Sinonimo: Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici. Sono stati descritti circa 300 casi e la prevalenza è stimata in 1/160.000. Segni...

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più...

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni. L'incidenza è stata stimata in meno di 1 su 100.000 nati vivi. Interessa quasi esclusivamente i maschi. Segni clinici Nella maggior...

Sindrome di Williams

Malformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. L'incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla...

Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1

La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell'ipofisi anteriore. La penetranza è estremamente alta e la frequenza nei due sessi è uguale. La prevalenza è circa 1/30.000 persone. Due forme Sono state...