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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default

Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...

Malattie rare – Sclerosi sistemica, Qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche

Uno studio pubblicato in Journal of Community Genetics valuta la qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nel caso della sclerosi sistemica. Nel complesso, i risultati indicano un miglioramento significativo e durevole della qualità della vita correlata alla salute fisica. J Community Genet....

Malattia di Rosaï-Dorfman

Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale. Può inoltre essere presente un coinvolgimento extralinfonodale della...

Glaucoma – Laser a bassa energia come primo approccio terapeutico

"In arrivo nuovi farmaci che promettono un’ottima capacità di abbassamento della pressione oculare Roma – Il glaucoma, definito il ‘ladro silenzioso della vista’, è una patologia dell’occhio che riconosce nell’ipertono oculare il maggior fattore di rischio. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha però dimostrato che,...