Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default
Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, Qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche
Uno studio pubblicato in Journal of Community Genetics valuta la qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nel caso della sclerosi sistemica. Nel complesso, i risultati indicano un miglioramento significativo e durevole della qualità della vita correlata alla salute fisica. J Community Genet....
Tumori del sangue rari e non , Roma fino al 09 ottobre, il 47° Congresso degli ematologi
“Con oltre 33mila nuovi casi diagnosticati ogni anno, i tumori del sangue si collocano al quinto posto della classifica dei più frequenti nel nostro Paese ma i passi avanti della ricerca confermano terapie salvavita efficaci. Infatti se da una parte i nuovi dati di ricerca...
Spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA) – In studio di fase III, secukinumab centra end point
"Nuovi dati dello studio di Fase III PREVENT, confermano l'efficacia e la sicurezza dell'anti IL-17 secukinumab nei pazienti con spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA, non-radiographic axial spondyloarthritis) Tuttora in corso di svolgimento, lo studio di fase III ha soddisfatto il suo endpoint primario (ASAS40) alla settimana...
Malattie rare – “Raro non è raro”. Nuova stima della popolazione mondiale affetta in qualsiasi punto del tempo
Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics, frutto della collaborazione tra Orphanet, Orphanet Irlanda ed EURORDIS, analizza i dati sulla prevalenza presenti nel database di Orphanet e stima che il numero di malati rari a livello mondiale si attesti tra 263 e 446...
Malattia di Rosaï-Dorfman
Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale. Può inoltre essere presente un coinvolgimento extralinfonodale della...
Tumore del pancreas – Possibile nesso casuale con iperproliferazione dei funghi del genere Malassezia, quello dalla forfora alla dermatite atopica
"E’ un lavoro, quello pubblicato su Nature, che potrebbe segnare un punto di svolta nelle ricerche sul tumore del pancreas. I risultati di una serie di eleganti ricerche suggeriscono infatti – ed è in assoluto la prima volta - un possibile nesso causale tra un...
Glaucoma – Laser a bassa energia come primo approccio terapeutico
"In arrivo nuovi farmaci che promettono un’ottima capacità di abbassamento della pressione oculare Roma – Il glaucoma, definito il ‘ladro silenzioso della vista’, è una patologia dell’occhio che riconosce nell’ipertono oculare il maggior fattore di rischio. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha però dimostrato che,...
Epatite B cronica – Scoperta molecola che riattiva il sistema immunitario contro il virus
"Milano – Nel mondo ci sono più di 250 milioni di persone affette dalla forma cronica di epatite B, fra i primi fattori di rischio per il cancro del fegato. Nei pazienti colpiti da questa infezione cronica il sistema immunitario non riesce a debellare il...
Malattia renale diabetica – Nuove armi terapeutiche efficaci sulla gestione della malattia
"Rimini – In occasione del primo convegno nazionale della Società Italiana di Nefrologia (SIN) e Società Italiana di Diabetologia (SID), “Presente e Futuro dell’Approccio Integrato Nefro-Diabetologico alla Malattia Renale Diabetica (MRD)”, realizzato nell’ambito del 60° Congresso Nazionale della Società Italiana di Nefrologia (SIN), in corso...
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