Sclerosi multipla – Durante trattamento con DMF sono stati valutati i cambiamenti dei sottotipi linfocitari d
"È stato pubblicato online su "Neurology" uno studio condotto per valutare i cambiamenti funzionali nel repertorio dei linfociti e le conseguenti implicazioni cliniche in corso di trattamento con dimetilfumarato (DMF) a rilascio ritardato nei pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente (RRSM). Positivi i dati di...
Malattie rare – Approcci di fusione dei dati e filtraggio collaborativo per supportare la diagnosi
Un articolo pubblicato in JMIR Medical Informatics mira a estrarre informazioni presenti nelle cartelle cliniche elettroniche, costituite da ampie serie di dati eterogenei, per supportare la diagnosi delle malattie rare. Lo studio dimostra che è possibile predisporre diverse strategie di fusione dei dati partendo da risorse eterogenee e...
Lupus eritematoso sistemico – Progettazione delle sperimentazioni cliniche
Lo studio analizza il quadro normativo, la possibilità di condurre sperimentazioni cliniche e le strategie per migliorare l’accesso a nuovi farmaci specifici per il lupus eritematoso sistemico a esordio infantile. Gli autori indagano le possibilità derivanti da strategie di estrapolazione in ambito pediatrico, al fine di...
Malattia reumatologica rara, Siena – Alcaptonuria, attività di ricerca, diagnosi e terapia
"Prof. Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia: “A Siena triplice contributo per questa malattia rara” Siena – Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un...
Malattie reumatologiche e rare – Accordo tra Apmar, Sidima e Aihc per veicolare cultura dell’inclusione e integrazione
"L’obiettivo principale del protocollo d’intesa, di durata triennale, è quello di promuovere una visione integrata della disabilità che comprenda anche le persone con malattie reumatologiche e rare, portando alla definizione di protocolli operativi mirati alla creazione di una soluzione di autonomia per le persone con...
Sindrome di Down – Abilità funzionali delle persone affette
Negli Stati Uniti e in Olanda è stata condotta una valutazione delle abilità funzionali delle persone affette da sindrome di Down. L’indagine ha evidenziato che la maggior parte dei soggetti affetti residenti negli Stati Uniti iniziava a camminare entro i 25 mesi di età, a parlare...
Malattie neuromuscolari rare – Portata del processo decisionale condiviso
La relazione del 235° Workshop europeo di European Neuromuscular Centre (centro europeo per le malattie neuromuscolari) si sofferma sul tema della medicina incentrata sul paziente e del processo decisionale condiviso nel campo delle malattie neuromuscolari. La relazione riassume le discussioni incentrate su tempi e modalità di...
Scompenso cardiaco (HF) acuto – Combinazione sacubitril/valsartan da iniziare in ospedale
"Nei pazienti con scompenso cardiaco (HF) acuto scompensato il passaggio da enalapril alla combinazione di sacubitril/valsartan a otto settimane porta a un'ulteriore riduzione delle concentrazioni di frammento N-terminale del propeptide natriuretico di tipo B (NT-proBNP), ma lo switch può essere associato a una "opportunità mancata"...
Malattie rare – Protezione dei dati genomici dei partecipanti agli studi e dei loro familiari
Un articolo si sofferma sull’importanza della protezione dei dati genomici nell’ambito della condivisione di dati relativi ai pazienti e ai loro familiari. Gli autori ritengono che sia necessario rispettare il diritto alla scelta e a ritirarsi dallo studio dei partecipanti e dei loro familiari. BMC Med Ethics....
Malattie rare – Dati dai social media per la farmacovigilanza
Un articolo pubblicato a gennaio in International Journal of Data Science and Analyticsanalizza l’uso dei social media nell’ambito della sorveglianza successiva all’immissione in commercio. In particolare, gli autori definiscono lo stato di avanzamento delle conoscenze in questo campo confrontando diversi approcci, tipi di dati provenienti dai...
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