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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Crigler-Najjar

Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi; Deficit di bilirubina-UGT; Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria Definizione La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell'attività della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato. Due forme della...