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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM

Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...

Esofagite eosinofila – Con dupilumab miglioramenti a 360°

"I pazienti con esofagite eosinofila che hanno ricevuto dupilumab hanno mostrato miglioramenti nella disfagia, gravità delle caratteristiche istologiche ed endoscopiche, conta degli eosinofili intraepiteliali esofagei e distensibilità esofagea con miglioramenti nei sintomi e nella qualità della vita. E' quanto riportano i risultati di uno studio...

Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali

Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane). Attraverso il sequenziamento...