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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Malattia da accumulo lisosomiale, impatto dell’assistenza a un malato

Uno studio recentemente pubblicato in Journal of Patient Reported Outcomes sviluppa e valida uno strumento per la misurazione dell’impatto sui caregiver dell’assistenza a bambini affetti da tre malattie da accumulo lisosomiale: leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi neuronopatica tipo II e mucopolisaccaridosi tipo IIIA. Lo studio evidenzia come i caregiver di...

Malattie rare – Dimostrare la non-inefficacia: un approccio in due fasi per revisione e autorizzazione dei farmaci orfani

Affrontando la questione delle sottopopolazioni di dimensioni ridotte tipiche della ricerca e delle sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare, alcuni ricercatori suggeriscono un approccio in due fasi. La prima consiste nel dimostrare la non-inefficacia del medicinale e, in seguito, nell’escludere, oppure controllare, la probabilità di...

Malattie rare – Farmacologia clinica e ricerca

Un recente articolo di revisione pubblicato in Journal of Pharmacokinetics Pharmacodynamics si sofferma sul ruolo che la farmacologia clinica può svolgere nel campo della ricerca sulle malattie rare, mettendo in luce i principali contributi offerti allo sviluppo dei farmaci orfani, ad esempio la determinazione della dose, l’ottimizzazione...

Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default

Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...

Malattie rare – Sclerosi sistemica, Qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche

Uno studio pubblicato in Journal of Community Genetics valuta la qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nel caso della sclerosi sistemica. Nel complesso, i risultati indicano un miglioramento significativo e durevole della qualità della vita correlata alla salute fisica. J Community Genet....

Malattia di Rosaï-Dorfman

Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale. Può inoltre essere presente un coinvolgimento extralinfonodale della...