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Author: Alessia Massaccesi

Apnea ostruttiva del sonno – In fase 3, pitolisant riduce sonnolenza diurna in pazienti che non tollerano ventilazione meccanica a pressione positiva continua

"Pitolisant, utilizzato in pazienti con apnea ostruttiva del sonno (OSA) che rifiutano o mostrato una cattiva compliance alla ventilazione meccanica a pressione positiva contunua (CPAP), è in grado di ridurre efficacemente l'eccessiva sonnolenza diurna riferita dai pazienti. Questo il responso di un trial clinico randomizzato...

Malattie rare genetiche – Allineamento tra metrica di punteggio dell’applicabilità della Clinical Genome Resource e percezioni dei non esperti sulla natura dell’intervento

Un articolo pubblicato in American College of Medical Genetics descrive i dettagli di uno studio condotto dal Clinical Genome Resource (ClinGen) Actionability Working Group (AWG – Gruppo di lavoro sull’applicabilità), che ha lavorato a una metrica di punteggio semi-quantitativa per valutare l’applicabilità clinica delle malattie genetiche e dei geni associati in...

Malattie rare – Protoporfiria eritropoietica, esperienza personale di uno scienziato e paziente sull’accesso dei malati alle discussioni sui farmaci

Si ritiene sempre più che la rappresentazione dei pazienti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori (agenzie di regolamentazione, enti di valutazione delle tecnologie sanitarie, soggetti pagatori di assistenza sanitaria) rappresenti un valore aggiunto per le valutazioni e un empowerment per...

Tumori – Come si nascondono al sistema immunitario

"La chiave è in due proteine Si nasconde nello stesso sistema immunitario il meccanismo che permette ai tumori di sfuggire a ogni controllo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Science Advances, potrebbe aprire la via a nuove terapie anticancro e si deve al gruppo tedesco coordinato dall'italiana...

Tumori colon retto – Sarebbe meglio iniziare prima lo screening

"La stragrande maggioranza dei tumori del colon-retto rilevati nei cinquantenni – età durante la quale solitamente inizia lo screening – risulta invasiva. Un dato che suggerisce l’opportunità di iniziare prima questo percorso diagnostico. “Uno screening anticipato potrebbe intercettare molti tumori in tempo per evitare un...