Larotrectinib (LOXO-101), un nuovo pan-TRK inibitore – Farmaco ‘jolly’ efficace contro molti tipi di tumori
"Larotrectinib (LOXO-101), un nuovo pan-TRK inibitore, ha indotto una risposta in tre pazienti su quattro con tumori solidi diversi, rari e meno rari, ma accomunati dalla presenza di fusioni di TRK (tropomyosin receptor kinase), risultato di un'alterazione genetica che si verifica quando il gene TRK...
Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)
L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo e anomalie saccadiche. La prevalenza è stimata in 1-2/100.000, con significative variazioni di tipo geografico ed etnico. La...
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
Sinonimo: ARSACS L'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce accompagnata da spasticità, sindrome piramidale e neuropatia periferica. È stata inizialmente descritta nella regione Charlevoix-Saguenay del Quebec dove l'incidenza alla nascita di ARSACS è stata stimata in...
Atassia periodica di tipo 1 e 2
Afferente al gruppo "Malattie spino cerebrali": Gruppo eterogeneo di sindromi degenerative caratterizzate da disfunzione cerebellare progressiva isolata o associata ad altre manifestazioni neurologiche. Vengono inclusi sottotipi sporadici ed ereditari. I modelli di ereditarietà comprendono l'autosomico dominante, l'autosomico recessivo e l'ereditarietà legata al cromosoma X. L'atassia periodica è una rara...
Atassia di Friedreich
L'atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento) e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l'infanzia o l'adolescenza, ma talvolta anche...
Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1)
Sinonimi: Atassia - aprassia oculomotoria; AOA L'atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) è una malattia neurologica che appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. Manifestazioni cliniche L'AOA1 è caratterizzata da andatura atassica a esordio precoce (2-6 anni), disartria, dismetria degli arti (che si manifesta nel corso della malattia), aprassia...
Associazione Charge
L'associazione CHARGE è una condizione caratterizzata principalmente da coloboma oculare (C), cardiopatie congenite (H), atresia/stenosi delle coane (A), scarso accrescimento (R), ipoplasia genitale (G), malformazioni auricolari(E). Epidemiologia L'incidenza della patologia è stimata pari a 1/10.000 nati. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Segni e sintomi I criteri...
Aspartilglucosaminuria (AGU)
Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche glicoproteinosi), riscontrata solo raramente fuori dalla Finlandia. Cause È dovuta alla carenza di N-aspartilglucosaminidasi, un enzima che scinde il legame N-acetil glucosamina-asparagina presente in alcune glicoproteine e nelle...
Arterite di Takayasu
L'arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e, alcune volte, aneurismi. I segni sono molto variabili; gli affetti possono essere...
Arterite a cellule giganti
Sinonimi: Arterite temporale - Malattia di Horton Epidemiologia Nel 90% dei casi l'esordio si colloca dopo i 60 anni. Le donne sono colpite con frequenza doppia rispetto agli uomini. Si stima che vengano diagnosticati ogni anno 10 nuovi casi su 100.000 individui. L'ACG è la vasculite più comune...
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