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Author: Alessia Massaccesi

BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)

La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali spesso associate a gravi emorragie potenzialmente fatali e ad anemia. Sono stati pubblicati più di 200 casi, ma la prevalenza non è nota. Le malformazioni venose multifocali...

Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi

Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno riferimento ad alberi genealogici con diversi membri affetti, mentre gli altri descrivono casi sporadici. La prevalenza è probabilmente inferiore a...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. La prevalenza è stimata in...

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)

Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA-I; SMA1. L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei...

Atrofia multisistemica (MSA)

Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L'atrofia multisistemica (MSA)è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni. La prevalenza varia tra 1/50.000 e 1/20.000. La MSA tipo parkinsoniano (MSA-p) è prevalente nell'emisfero occidentale, mentre...

Atresia esofagea (AE)

L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l'interruzione della continuità dell'esofago, in presenza o in assenza di una comunicazione persistente con la trachea.  Nell'86% dei casi è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si osservano tragitti fistolosi e nel 4%...

Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definizione Malattia E/o Gruppo: Malattie Spinocerebrali L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di...

L’attività inattesa del sistema immunitario fetale

"Il feto è in grado di sviluppare una risposta immunitaria già dal secondo trimestre, che però è diversa da quella dell’organismo maturo. La scoperta, che smentisce la presunta inattività del sistema immunitario fetale, aiuta a spiegare lo sviluppo della tolleranza verso il proprio organismo e...