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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare pediatriche – Sfide educative per i bambini

Un articolo pubblicato in Health and Quality of Life Outcomes presenta uno studio sulle sfide affrontate dai bambini affetti da malattie rare all’interno del sistema scolastico. Lo studio, cui hanno preso parte bambini con malattie rare, genitori e personale scolastico, ha evidenziato come lo scarso numero, il ritardo...

Sclerosi multipla – Livelli elevati di plasma della proteina ‘neurofilamento leggero’ possono essere un marcatore della progressione malattia

"Livelli elevati di plasma della proteina denominata neurofilamento leggero (NfL) nelle prime fasi della sclerosi multipla (SM) risultano legati a un aumentato rischio di peggioramento della disabilità. È quanto suggerisce un ampio studio caso-controllo pubblicato su "Neurology" I pazienti affetti da SM con alti livelli plasmatici...

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2

Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope), anomalie dello sviluppo cerebrale...