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Author: Alessia Massaccesi

Emiballismo

Appartiene alle disfunzioni extrapiramidali di tipo ipercinetico; è indipendente dalla motilità volontaria, scompare durante il sonno e viene accentuato dalle emozioni. I pazienti che ne sono affetti compiono movimenti violenti e ad ampio raggio, di contrazione, torsione o rotatori. Possono coinvolgere un solo arto (monoballismo), due arti...

Disturbo XLPDR

Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X;  Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR. Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che si sviluppano nella prima infanzia,...

Disturbi del ciclo dell’urea

Deficit di arginasi Sinonimo: Iperargininemia Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque...

Disturbi congeniti della glicosilazione

Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine. La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni...

Distrofie muscolari congenite (CMD)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo eterogeneo di miopatie a trasmissione autosomica recessiva, costituito da forme distrofiche con sintomi spesso già presenti alla nascita ed in continua evoluzione e riclassificazione. Ne fanno parte quella da deficit di laminina a2 o merosina, quella da mutazione...

Distrofie muscolari (DM)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari (DM) rappresentano un gruppo molto eterogeneo di miopatie geneticamente determinate, dove il termine di miopatia sta ad indicare che il processo patologico è prevalentemente correlato alla fibra muscolare, la quale viene coinvolta da fenomeni degenerativi...

Distrofie miotoniche

Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo...

Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari genetiche progressive, nelle quali è soprattutto coinvolta la muscolatura del cingolo pelvico e scapolare. Si trasmettono come carattere autosomico recessivo o dominante. Si distinguono diversi sottotipi di...

Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto

Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia maculare vitelliforme a esordio adulto; Malattia di Gass; Malattia pseudo-Best La distrofia vitelliforme foveomaculare ad esordio nell'età adulta (AOFVD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata da annebbiamento...

Distrofia neuroassonale infantile (INAD)

Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza. L'epilessia è rara e...