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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Emosiderosi Polmonare

L'emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei polmoni sotto forma di emosiderina. Può manifestarsi in forma primaria (questo avviene più frequentemente nei bambini) o secondaria, cioè come complicanza di altre malattie come le...

Emoglobinuria parossistica notturna

Sinonimi: EPN; Malattia di Marchiafava-Micheli L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia clonale acquisita delle cellule ematopoietiche, caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici. La malattia può insorgere a tutte le età, ma colpisce preferenzialmente i giovani adulti. La prevalenza è stimata...

Emofilia B

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore IX L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi. L'emofilia colpisce...

Emofilia A grave

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione famiglia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: deficit significativo del fattore VIII della coagulazione. L'emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti...

Emofilia A

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore VIII L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa...

Emofilia

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare...

Emocromatosi ereditaria

Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo del ferro. Sinonimo: Emocromatosi familiare. E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo...

Emiplegia alternante (EA)

Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del'infanzia; Emiplegia alternante del bambino L'emiplegia alternante dell'infanzia (EA) è una rara malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da episodi ricorrenti di emiplegia e disturbi parossistici associati a ritardo persistente dello sviluppo e ritardo mentale. L'incidenza è di circa 1/111.111 neonati. Compare prima dei 18 mesi di...

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. Due forme principali L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di...