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Author: Alessia Massaccesi

Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)

L'insufficienza venosa cronica cerebrospinale(CCSVI) è una malattia emodinamica in cui le vene cervicali e toraciche  rimuovono poco efficacemente il sangue dal cervello e in generale dal sistema nervoso centrale (SNC). La CCSVI è caratterizzata dalla presenza di restringimenti multipli e malformazioni delle principali vene che portano il sangue dal cervello...

Incontinentia pigmenti (IP)

Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati...

Immunodeficienze primitive

Malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni...

Immunodeficienze con iper-IgM

Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Si manifestano principalmente con un'aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di...

Immunodeficienza comune variabile

L'immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ipogammaglobulinemia significativa di origine sconosciuta, incapacità di produrre anticorpi specifici dopo immunizzazione e suscettibilità alle infezioni batteriche, in particolare da batteri capsulati. La prevalenza è 1/25.000 nella popolazione caucasica e interessa i due sessi...

Ialinosi sistemica infantile

La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all'eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è caratterizzata da contratture articolari progressive, anomalie cutanee, dolore cronico importante e deposizione diffusa di materiale ialino in diversi tessuti come la cute, il muscolo scheletrico,...

Granulomatosi di Wegener

Sinonimi: Granulomatosi respiratoria necrotizzante / Granulomatosi con vasculite Epidemiologia Patologia rara, infiammatoria granulomatosa, a causa sconosciuta, delle arterie e delle vene di piccolo e medio calibro: vasculite granulomatosa. La Granulomatosi di Wegener, descritta da Frederick Wegener nel 1936, può presentarsi in maniera localizzata ed interessare l'apparato respiratorio superiore...

Granulomatosi linfomatoide

La Granulomatosi Linfomatoide è un raro processo angiocentrico necrotizzante caratterizzato dalla presenza di grandi linfociti «B», con positività per Epstein-Barr Virus, accompagnati da una popolazione di linfociti «T» reattivi. Caratteristiche cliniche La lesione interessa prevalentemente il polmone. Le sedi extrapolmonari più frequentemente coinvolte sono i reni, il...

Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET)

I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino.  Fra i tumori neuroendocrini vi è il glucagonoma. Il glucagone è un ormone prodotto nelle insule pancreatiche ed infatti il glucagonoma origina nella maggior parte dei casi dal pancreas. Questa malattia si accompagna ad un’alterazione cutanea caratteristica nota...