Nuovo disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati
Gli autori descrivono sei diverse mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati. I pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva, grave compromissione del linguaggio e anomalie dell’andatura. Consulta l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):716-724 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-17-gennaio-2018.html ...
Declino cognitivo – I nutrienti delle verdure a foglia verde responsabili del suo rallentamento
"Consumare una porzione di verdure a foglia verde al giorno può aiutare a rallentare il declino cognitivo correlato all'avanzamento dell'età. Una conferma autorevole delle virtù salutari di questi alimenti viene da uno studio prospettico condotto su una popolazione di soggetti anziani - pubblicato su "Neurology"...
Nuova sindrome con disabilità cognitiva e fenotipo cerebrale caratteristico: dovuta a mutazioni in RAB11B
Gli autori riferiscono di cinque soggetti con due mutazioni missenso de novo ricorrenti in RAB11B. In tutti i soggetti affetti è stato osservato un fenotipo di sviluppo neurologico sovrapposto, caratterizzato da grave disabilità cognitiva con assenza di linguaggio, epilessia e ipotonia. Inoltre, nella maggior parte dei...
TBVAC2020: i vaccini contro la tubercolosi passano dalla fase di scoperta allo sviluppo clinico
La relazione pubblicata nella rivista Frontiers in Immunology descrive le diverse attività, i recenti risultati e gli obiettivi futuri del progetto di ricerca TBVAC2020, supportato dal programma Horizon 2020 e parte dell’attività di ricerca europea per combattere la tubercolosi. L’articolo si sofferma sul ruolo fondamentale svolto dalla...
Tumori – Molecole jolly e gene Thor
La lotta ai tumori e' cambiata negli anni. diventando hi-tech. L'identikit di un tumore non e' più legato a un organo, ma è ormai molecolare. Questo nuovo approccio ha portato i ricercatori ad affinare le strategie di contrasto, sempre piu' mirate: dal gene Thor che, come il personaggio dei fumetti della Marvel, aggredisce il cancro, ai...
Biotestamento – In vigore dal 31 gennaio ma le volontà sono già depositabili
"Marazziti (Des-Cd), registro sarà simile a quello donazione organi "E' già possibile lasciare le proprie disposizioni sul fine vita in attesa che venga creato un Registro Nazionale, che le renderà immediatamente accessibili, attraverso il codice sanitario, al momento del bisogno". Lo spiega all'Ansa Presidente della Commissione Affari...
Cooperazione transnazionale nel campo dell’editing dell’embrione umano
L’articolo pubblicato in Cell Stem Cell Journal si concentra sul recente sviluppo dell’editing dell’embrione umano e su come la collaborazione tra scienziati e portatori di interesse potrà portare vantaggi per tutte le nazioni. L’editing per il trattamento di una malattia ereditaria è ammissibile ed accettabile dal punto...
Artropatia psoriasica – Arrivano il vademecum per i dermatologi
"Il vademecum che nasce dall'impegno congiunto di dermatologi e reumatologi italiani aiuterà i dermatologi a riconoscere i pazienti che soffrono del disturbo di tipo reumatologico. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology Dall'impegno congiunto di dermatologi e reumatologi...
Farmaci orfani – L’accordo tra Toscana e Stabilimento militare si estende alla ricerca no profit
"L'accordo prevede che si attivino sinergie utili allo sviluppo della ricerca biomedica e farmaceutica con particolare attenzione al sostegno della sperimentazione no profit per farmaci orfani per malattie rare o neglette, ma anche formazione e informazione Nuovo accordo tra la Regione Toscana e lo Stabilimento chimico farmaceutico militare di...
Registro neozelandese dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari
Questo articolo descrive il registro neozelandese dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, che mira a identificare i pazienti permettendo loro di contribuire alla ricerca attraverso la partecipazione a sperimentazioni cliniche e a informarli sui criteri di inclusione nello studio. Il registro fornisce informazioni pratiche e...
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