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Author: Alessia Massaccesi

Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell’adulto

Sinonimo: Istiocitosi X polmonare L'istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans dell'adulto (PLCH) è una malattia polmonare istiocitaria rara, caratterizzata dall'accumulo di cellule di Langerhans e altre cellule infiammatorie nelle piccole vie aeree, che provoca la formazione di lesioni infiammatorie nodulari. La PLCH insorge quasi esclusivamente nei fumatori di...

Istiocitosi a cellule di Langerhans

Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X. L'istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da proliferazione e accumulo (di solito sotto forma di granulomi) delle cellule di Langerhans in vari tessuti. La sua prevalenza è stimata intorno a 1-2/100.000. Nella maggior parte dei casi, l'esordio...

Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)

L'ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario a un difetto di secrezione del paratormone (PTH), in assenza di altre patologie endocrine o difetti dello sviluppo. Può insorgere a tutte le età (dal periodo...

Ipofosfatasia

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn. L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata...

Ipobetalipoproteinemia (HBL)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Definizione Malattia E/o gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. L'ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie...

Ipobetalipoproteinemia familiare

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. L'ipobetalipoproteinemia familiare è una forma familiare di ipobetalipoproteinemia, caratterizzata da livelli costantemente bassi (inferiori...

Ipoaldosteronismo familiare

L'ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell'ultima tappa della biosintesi dell'aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). Cause È dovuto alle mutazioni del gene CYP11B2 (aldosterone sintasi). Caratteristiche cliniche Esordisce di solito durante l'infanzia sotto forma di squilibrio elettrolitico che mette a rischio la vita del...

Ipertermia maligna

L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi in individui geneticamente predisposti generalmente in occasione di interventi chirurgici come grave reazione alla somministrazione di alcune classi di farmaci usati per l’anestesia generale, come i...

Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)

Incremento della pressione endocranica, determinato dall'aumento di una componente qualsiasi del compartimento endocranico (cervello, sangue o liquido cefalorachidiano). Forme L'ipertensione endocranica viene distinta in: Primaria o idiopatica (pseudotumor cerebri o ipertensione endocranica benigna); Secondaria (neoplasia, patologie vascolari, infettive, infiammatorie, degenerative, tossiche, metaboliche, traumatismi ed anomalie di sviluppo). Cause Dal...

Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro. La PAH può essere sporadica (PAH idiopatica o ipertensione polmonare primaria), familiare (causata da mutazioni germinali di BMPR2, un membro della famiglia dei recettori...